Sindrom fragile X merupakan tipe umum dari retardasi mental yang diwariskan. Gangguan ini disebabkan oleh mutasi gen pada kromosom X. gen yang rusak berada pada area kromosom yang tampak rapuh, sehingga disebut sindrom fragile X. sindrom ini menyebabkan retardasi mental pada 1000-1500 pria dan hambatan mental pada setiap 2000-2500 perempuan. Efek dari sindrom fragile X berkisar antara gangguan belajar ringan sampai retardasi parah yang dapat menyebabkan gangguan bicara dan fungsi yang berat.
Phenylketonuria (PKU) merupakan gangguan genetik yang terjadi pada satu diantara 10000 kelahiran. Gangguan ini disebabkan adanya satu gen resesif yang menghambat anak untuk melakukan metabolisme. Konsekuensinya, phenilalanin dan turunannya asam phenilpyruvic, menumpuk dalam tubuh, menyebabkan kerusakan pada system saraf pusat yang mengakibatkan retardasi mental dan gangguan emosional.
Tidak ada komentar:
Posting Komentar