1. Non disjunction
Tipe ini paling banyak terjadi dan dialami oleh penderita down syndrome. Penyebabnya adalah terdapat kelebihan kromosom pada sel telur yang seharusnya 23 menjadi 24, penambahan terjadi pada kromosom 22. Hal ini mengakibatkan distribusi kromosom pada waktu pembelahan sel tidak merata. Beberapa hal yang dapat menyebabkan hal ini terjadi antara lain :
a. Genetik, peningkatan resiko berulang pada keluarga dengan penderita down syndrome
b. Radiasi, yang terjadi di daerah perut ibu sebelum melakukan konsepsi yang mempengaruhi terhadap jumlah kromosom ibu.
c. Umur ibu, yaitu ibu yang mendekati masa menopause lebih besar terkena resiko down syndrome pada anak yang dikandungnya.
2. Mozaikisme
Sama seperti non disjunction, pnyebab utamanya adalah karena distribusi kromosom tidak merata saat terjadi pembelahan sel. Perbedaannya pada mozaikisme, distribusi kromosom tadi terjadi setelah pembuahan normal dan tidak disebabkan oleh faktor herediter sehingga tidak semua gejala down syndrome akan terlihat, tergantung dari banyaknya sel yang normal dalam tubuh.
3. Translokasi
Translokasi dapat diturunkan secara herediter. Kebanyakan adalah translokasi Robertsonian, yaitu adanya pelekatan lengan panjang kromosom 14, 21, atau 22. Translokasi kromosom 21 ke dalam kromosom lainnya atau translokasi dalam bentuk bergandengan sangat panjang.
Tidak ada komentar:
Posting Komentar